Español
EnglishNota Clínica
¿Se puede diagnosticar una enfermedad genética en base a caracteres fenotípicos? A propósito de un caso de pseudohipoparatiroidismo en Ecuador
Segura Mestanza A, Cedeño German R, López Gavilanez E
Número de descargas:
27078
Número de visitas:
2904
Citas:
0
Compártelo:
El pseudohipoparatiroidismo es una endocrinopatía poco frecuente, pero no debe descartarse su diagnóstico cuando la hipocalcemia se acompaña de hiperfosfatemia y elevación de hormona paratiroidea en ausencia de insuficiencia renal o deficiencia de vitamina D. Aunque el diagnóstico definitivo se obtiene con estudios genéticos, los estudios bioquímicos que evidencien la resistencia hormonal y las características fenotípicas nos permiten establecer el diagnóstico. La literatura es escasa en América Latina y se han descrito pocos casos. Informamos un caso de un hombre de 18 años con pseudohipoparatiroidismo, y discutimos sus características clínicas, hallazgos bioquímicos y radiográficos, junto con el tratamiento.
Palabras Clave: osteodistrofia hereditaria de Albright, resistencia hormona paratiroidea, pseudohipoparatiroidismo, trastorno inactivante de la señalización PTH/PTHrP, hipocalcemia, braquidactilia, Ecuador.
Artículos Relacionados:
Trabajo Original: Predictores de hipocalcemia postquirúrgica tras tiroidectomía total
Trabajo Original: Eficacia clínica de los umbrales de intervención híbridos y dependientes de la edad basados en FRAX® en la población ecuatoriana
Revisión: Protocolo de diagnóstico y manejo de hipocalcemia en postoperatorio de tiroides
Trabajo Original: Fracturas osteoporóticas de cadera en adultos mayores en Ecuador 2016
Trabajo Original: Cribado y caracterización bioquímica del hiperparatiroidismo primario en Guayaquil (Ecuador)
Nota Clínica: Hipocalcemia sintomática tras la administración de bisfosfonatos
Carta Director: Refinamiento de la categorización del riesgo de fractura osteoporótica
Luis Miguel Imaicela Naula , Enrique López Gavilánez
Trabajo Original: Predictores de remisión precoz y tardía en hipoparatiroidismo posquirúrgico transitorio
Sara Mera Carreiro , Aurelio López Guerra , Laura Ávila Antón , Beatriz Ugalde-Abiega , Paola Parra Ramírez , María Martín-Fuentes , Noelia Sánchez-Maroto García , Ana M. Humanes-Navarro , Isabel Huguet Moreno
Artículos más populares
Artículo Especial: Consenso Delphi sobre el manejo de pacientes con osteoporosis en atención primaria
Introducción: existen numerosas guías clínicas sob...
Trabajo Original: Evaluación de la ingesta de calcio en mujeres posmenopáusicas tratadas con suplementos en atención primaria
Introducción: los requerimientos de calcio y vitam...
-
Licencia creative commons: Open Access bajo la licencia Creative Commons 4.0 CC BY-NC-SA
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/legalcode
