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Osteopetrosis: hallazgos radiológicos característicos
Irene Martín Martín
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Se presenta el caso de una mujer adulta con diagnóstico de osteopetrosis autosómica dominante tipo II, con antecedentes familiares de primer grado afectos y múltiples fracturas a lo largo de su evolución. El estudio genético identificó una mutación en el gen CLCN7. La analítica reveló anemia moderada, posiblemente relacionada con hiperesplenismo secundario. Las radiografías mostraron hallazgos característicos de la enfermedad, incluyendo esclerosis ósea difusa y pérdida de la distinción entre cortical y médula. La osteopetrosis engloba un grupo de enfermedades genéticas infrecuentes caracterizadas por un defecto en la función osteoclástica. El diagnóstico se basa en la clínica, los hallazgos radiológicos y el estudio molecular. El tratamiento es habitualmente sintomático, si bien en formas graves puede estar indicado el trasplante de progenitores hematopoyéticos.
Palabras Clave: Osteopetrosis. Enfermedades óseas. Radiografía. Diagnóstico por imagen.
DOI: 10.3390/genes13111965
DOI: 10.1210/jc.2017-01127
DOI: 10.11604/pamj.2014.17.63.3759
DOI: 10.1186/1750-1172-4-5
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