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Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral 00116 / http://dx.doi.org/10.20960/RevOsteoporosMetabMiner.00116

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Nota Clínica

Osteoporosis precoz en un paciente con síndrome KBG

Javier Queipo Menéndez, M. Carmen Ramos Barrón, María Esther Laguna Bercero, Ana I. Vega Pajares, José A. Riancho

Prepublicado: 2026-06-01

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Introducción: el síndrome KBG, causado por variantes patogénicas en ANKRD11, es un trastorno genético infrecuente con afectación neurológica y esquelética variable. Aunque las anomalías óseas forman parte de su espectro fenotípico, la osteoporosis precoz con fracturas por fragilidad en adultos está escasamente documentada. Caso clínico: varón de 40 años que presentó una fractura de cadera tras caída desde su propia altura. La evaluación densitométrica mostró una osteoporosis grave (Z-score en el cuello femoral de -2,7), sin que se detectaran causas secundarias. La coexistencia de rasgos dismórficos craneofaciales, epilepsia infantil, alteraciones vertebrales y rendimiento cognitivo límite motivó la solicitud de estudio genético. El análisis de exoma completo identificó una variante patogénica de novo en heterocigosis en ANKRD11 (c.1285_1286del), que confirmó el diagnóstico de síndrome KBG. Se instauró tratamiento con bisfosfonatos y vitamina D. Discusión: este caso sugiere que la osteoporosis podría constituir una manifestación infradiagnosticada del síndrome KBG, con implicaciones para el cribado y el manejo clínico de estos pacientes.

Palabras Clave: Síndrome KBG. Osteoporosis precoz. Fractura de cadera.

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