Español
EnglishRevisión
Estudios de asociación de genoma completo (GWAS) versus validación funcional: reto de la era post-GWAS
Núria Martínez-Gil, Juan David Patiño-Salazar, Raquel Rabionet, Daniel Grinberg, Susana Balcells
Número de descargas:
7955
Número de visitas:
1056
Compártelo:
En los últimos años se han dedicado muchos esfuerzos a la determinación de variantes y genes que pueden ser importantes en la determinación de la densidad mineral ósea (DMO) y, a su vez, en diversas patologías óseas. Para conseguir esto, la aproximación que ha presentado mayores éxitos ha sido la de los estudios de asociación de genoma completo (GWAS). En particular, en la investigación sobre la biología ósea, se han publicado más de 50 grandes GWAS o metaanálisis de GWAS identificando más de 500 loci genéticos asociados con diferentes parámetros óseos como son la DMO, la resistencia ósea y el riesgo de fractura. Si bien el descubrimiento de las variantes asociadas es un aspecto esencial, es igualmente importante la validación funcional de dichas variantes para dilucidar su efecto y la relación causal que tienen con la enfermedad genética. Al tratarse de un aspecto mucho más lento y tedioso, se ha convertido en el nuevo reto de esta era post-GWAS. Entre los genes que ya se han abordado se incluyen varios de la vía de WNT y en especial el gen SOST, que juega un papel muy importante tanto en la determinación de la DMO poblacional como en enfermedades monogénicas con elevada masa ósea y que ha dado lugar a un nuevo tratamiento contra la osteoporosis. En esta revisión recogemos los principales estudios GWAS con relación a fenotipos del hueso, así como algunos ejemplos de validaciones funcionales para analizar las asociaciones encontradas en los mismos.
Palabras Clave: Genoma completo. Validación funcional. Densidad mineral ósea. Patologías óseas.
Artículos Relacionados:
Trabajo Original: Cambios en la masa ósea en una población infantil con diabetes mellitus tipo 1. Estudio longitudinal
Trabajo Original: Efecto del tratamiento con denosumab durante 24 meses en individuos con lesión medular reciente con osteoporosis
Trabajo Original: Asociación de parámetros bioquímicos del metabolismo óseo con progresión y/o desarrollo de nuevas calcificaciones aórticas
Trabajo Original: Búsqueda de variantes del gen LRP4 en mujeres con alta masa ósea y en pacientes con malformación de Chiari tipo I
Trabajo Original: Efectos del tratamiento con bazedoxifeno sobre la calidad ósea en ratas ovariectomizadas
Trabajo Original: ¿Pueden las mediciones 3D derivadas de la DXA lumbar predecir fracturas en las vértebras dorsales?
Trabajo Original: Efectos del calcio y la vitamina D con y sin lactulosa en la densidad mineral ósea de mujeres postmenopáusicas con osteopenia: Ensayo piloto controlado y aleatorizado
Trabajo Original: La variante missense rs2908004 de WNT16 actúa como eQTL de FAM3C en osteoblastos primarios humanos
Trabajo Original: Niveles de calcidiol y mantenimiento de la función muscular, capacidad funcional y densidad mineral ósea en población española no seleccionada
Trabajo Original: Influencia de la obesidad sobre la microarquitectura y las propiedades biomecánicas en pacientes con fractura de cadera
Trabajo Original: Identificación de variantes genéticas asociadas con la densidad mineral ósea (DMO) en el gen FLJ42280
Trabajo Original: Análisis genético de enzimas de la vía esteroidal asociadas a efectos adversos musculoesqueléticos delos inhibidores de la aromatasa
Revisión: Hormonas tiroideas, TSH, cáncer de tiroides y hueso en mujeres pre y postmenopáusicas
Trabajo Original: Influencia de la vitamina D sobre la microestructura y propiedades biomecánicas de pacientes con fractura de cadera
Trabajo Original: Comparación de los valores densitométricos de la extremidad proximal del fémur en sujetos jóvenes sanos: zurdos vs. diestros
Trabajo Original: Predictores del riesgo de fractura en una población de mujeres postmenopáusicas mediante el procedimiento estadístico binario CART
Trabajo Original: Evaluación de la densidad mineral ósea y de los parámetros de 3D-Shaper en la hipofosfatasia congénita del adulto
Revisión: Acción de la vitamina K sobre la salud ósea
Trabajo Original: Evolución de la DMO durante el tratamiento con inhibidores de aromatasa y su relación con el gen CYP11A1: estudio prospectivo de la cohorte B-ABLE
Revisión: Dislipemia y metabolismo óseo. ¿Un vínculo común de la osteoporosis y la aterosclerosis?
Trabajo Original: Estudio estructural mediante micro-CT en fémur de ratas Goto-Kakizaki, modelo experimental de diabetes tipo 2 sin sobrepeso
Carta Director: Evolución de la densidad mineral ósea tras una intervención de 15 años basada en el entrenamiento de fuerza progresivo
Trabajo Original: Puntos de cribado de un densitómetro periférico de calcáneo para el diagnóstico de osteoporosis
Trabajo Original: Prevalencia de osteoporosis en pacientes con síndrome coronario agudo
Artículos más populares
Trabajo Original: Resumen ejecutivo de las guías de práctica clínica en la osteoporosis postmenopáusica, glucocorticoidea y del varón (actualización 2022). SEIOMM
Esta versión actualizada de la Guía de osteoporosi...
Trabajo Original: El secretoma de los osteocitos estimulados mecánicamente modula la función de las células mesenquimales
El esqueleto es un órgano metabólicamente activo q...
-
Licencia creative commons: Open Access bajo la licencia Creative Commons 4.4 CC BY-NC-SA
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/legalcode
