Martínez-Gil N, Grinberg D, Balcells S
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Objetivo: LRP4 es un facilitador esencial en la inhibición específica de esclerostina de la vía canónica de Wnt. Mutaciones en LRP4 se han asociado a diversas patologías entre las cuales se incluyen la patología de crecimiento óseo, esclerosteosis y la malformación de Chiari tipo I (MCI). Material y métodos: Se ha re-secuenciado el gen LRP4 en dos pequeñas cohortes de pacientes con el fenotipo de alta masa ósea (HBM) y con MCI con el objetivo de encontrar variantes causales. Resultados: Entre las mutaciones encontradas destacamos: 1) una mutación de cambio de sentido (missense) en un paciente con MCI, que no cosegrega con el fenotipo en la familia; 2) una mutación intrónica no descrita previamente (c.3364+16A>C) en una mujer con HBM; y 3) una mutación intrónica en una mujer con HBM cuya frecuencia en población control europea es muy baja. Conclusiones: Aunque no hemos encontrado variantes en LRP4 que expliquen el fenotipo HBM o MCI en los pacientes estudiados, animamos a otros investigadores a que analicen el gen LRP4 en sus pacientes ya que es un buen candidato funcional de ambos fenotipos.
Palabras Clave: LRP4, HBM, malformación de Chiari tipo I, densidad mineral ósea, esclerostina.
Núria Martínez-Gil , Juan David Patiño-Salazar , Raquel Rabionet , Daniel Grinberg , Susana Balcells
Beatriz Martín Carro , Carlos Gómez Alonso , Minerva Rodríguez García , Noelia Avello Llano , Carmen García Gil-Albert , Lucía Sobrino Díaz , Francisco Baena Huerta , Carmen Palomo Antequera , Laura Naves Mendívil , Javier Rodríguez Carrio , José Luis Fernández Martín , Manuel Naves Díaz
Objetivo: dada la repercusión que tienen las fract...
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